‘डाउन सिन्ड्रोम’ एक जन्मजात आनुवंशिक विकार हो जुन बच्चामा २१ औँ क्रोमोजोमको एक अतिरिक्त प्रतिलिपिका कारण हुन्छ, जसलाई ‘ट्राइसोमी २१’ पनि भनिन्छ । सामान्यतया एउटा मानिसमा २३ जोडा (४६ वटा) क्रोमोजोम हुन्छन् तर ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका बच्चामा ४७ वटा क्रोमोजोम हुन्छन् किनकि यस्ता बच्चामा २३ औँ नम्बरको जोडा क्रोमोजोम दुईको सट्टा तीन वटा हुन्छन् । यसले गर्दा बच्चामा विभिन्न शारीरिक तथा बौद्धिक अशक्तता देखा पर्छ । यसले बौद्धिक विकासमा ढिलाइ, विशेष शारीरिक र अनुहारिक बनावट साथै स्वास्थ्य समस्या लिएर आउँछ । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका बच्चामा सिक्ने क्षमता, भाषा र मोटर कौशलमा चुनौती हुन सक्छ तर उचित शिक्षा, चिकित्सा र सहयोगले उनीहरूले आत्मनिर्भर हुन सक्छन् ।
यो अवस्था विश्वभर कुनै पनि जाति, लिङ्ग वा सामाजिक स्थितिका मानिसलाई प्रभाव पार्न सक्छ । विश्व स्वास्थ्य सङ्गठनका अनुसार यसको घटना प्रत्येक हजार बच्चा जन्ममा एक जना बच्चामा देखिएको छ । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका बच्चाहरूको औसत आयु पहिले २५–३० वर्षसम्म मात्र हुने गथ्र्यो तर आधुनिक चिकित्सा विज्ञान, उचित स्वास्थ्य सेवा र समयमै उपचारको कारणले अहिले धेरै ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका व्यक्तिहरू ५०–६० वर्ष वा त्योभन्दा बढी उमेरसम्म बाँच्न सक्षम छन् । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को जोखिममा गर्भावस्थाको उच्च उमेर (३५ वर्षभन्दा माथिकी आमा), अनुवांशिक प्रवृत्ति र प्रसवपूर्व हेरचाहको अभाव हुन सक्छ ।
लक्षण
‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका व्यक्तिमा शारीरिक, बौद्धिक र स्वास्थ्यसम्बन्धी विशेष लक्षण देखिन्छन् । शारीरिक रूपमा यसको मुख्य पहिचान भनेको समतल अनुहार, माथितिर तिर्छिएको आँखा, चेप्टो नाक, सानो र चौडा टाउको, सानो कान, गोलो मुख, जिब्रो बाहिर निस्किएको, छोटो घाँटी, हातखुट्टामा छोटो औँला (विशेष गरी पाँचौँ औँलामा बाङ्गोपन) हुन्छ । यसबाहेक मांसपेशीको कमजोरी र सामान्यभन्दा छोटो उचाइ पनि देखिन सक्छ । बौद्धिक विकासमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका बच्चामा सिक्ने गतिमा ढिलाइ, स्मरणशक्ति र तर्कशक्तिको चुनौती साथै भाषा विकासमा ढिलाइ हुन सक्छ तर उनीहरू सामाजिक र स्नेहशील हुने गर्छन् ।
स्वास्थ्य समस्यामा जन्मजात हृदयरोग, थाइराइड समस्या, श्रवणदोष, दृष्टि समस्या (जस्तै मोतीविन्दु), पाचनसम्बन्धी रोग, श्वासप्रश्वाससम्बन्धी समस्या, अल्जाइमर, रक्तसम्बन्धी विकार जस्तै ल्युकेमिया
हुन सक्छ । यी समस्या नै ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को जटिलता एवं मृत्युको कारण हुन् तर उचित चिकित्सकीय हेरचाह, फिजियोथेरापी र विशेष शिक्षाले उनीहरूको जीवनस्तर सुधार्न मद्दत गर्छ ।
निदान
‘डाउन सिन्ड्रोम’ को निदान गर्न विभिन्न चिकित्सा परीक्षण प्रयोग गरिन्छ । यसको पुष्टि गर्न प्रायः जन्मपूर्व र जन्मपश्चात् परीक्षण गरिन्छ । जन्मपूर्व निदानमा अल्ट्रासाउन्ड, सेलुलर जेनेटिक परीक्षण जस्तै एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिङ्ग गरी भ्रुणमा क्रोमोजोमल असामान्यता जाँच गरिन्छ । जन्मपश्चात् शिशुको शारीरिक लक्षण जस्तै समतल अनुहार, सानो मुख, तिर्छा आँखा, कमजोर मांसपेशी टोन आदि हेरेर प्रारम्भिक अनुमान लगाइन्छ । यसको पुष्टिका लागि रक्त परीक्षण (क्यारियोटाइपिङ) गरेर २१ औँ क्रोमोजोमको एक अतिरिक्त प्रतिलिपि (ट्राइसोमी २१) को जाँच गरिन्छ । यसरी ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को निश्चित निदान गरिन्छ ।
उपचार
‘डाउन सिन्ड्रोम’ को उपचार भनेको एक समग्र उपचार प्रक्रिया हो यसले रोगीलाई शारीरिक, मानसिक र सामाजिक रूपमा सहयोग गर्छ । यसका लागि विभिन्न उपचार विधि प्रयोग गरिन्छ । प्रारम्भिक हस्तक्षेप यसको प्रमुख उपचार हो, जसमा सानै उमेरदेखि बच्चालाई भाषा, शारीरिक चलन र सिकाइ क्षमतामा सहयोग गरिन्छ । शारीरिक थेरापीले मांसपेशीको टोन र समन्वय सुधार्न मद्दत गर्छ भने अकुपेसनल थेरापीले दैनिक गतिविधि सजिलो बनाउँछ । स्पिच थेरापीले बोलाइ र सञ्चार क्षमता विकास गर्न सहयोग पु¥याउँछ । बौद्धिक क्षमता विकासका लागि विशेष शिक्षा कार्यक्रम सञ्चालन गर्नु पर्छ । स्वास्थ्य समस्या जस्तै हृदयघात, थाइराइड वा श्रवण समस्याका लागि औषधीय उपचार वा शल्यक्रिया गर्नु पर्छ । परिवारले पनि भावनात्मक सहयोग, धैर्य र प्रेम दिएर उनीहरूलाई स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न सहयोग गर्नु पर्छ । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ पूर्ण रूपमा निको हुने त होइन तर उचित उपचार र हेरविचारले रोगीलाई गुणस्तरीय जीवन बिताउन मद्दत गर्छ ।
रोकथामका उपाय
यसलाई पूर्ण रूपमा रोक्न गाह्रो छ तर केही उपाय अपनाएर यसको जोखिम कम गर्न सकिन्छ । गर्भावस्था पूर्व र गर्भावस्थाको समयमा फोलिक एसिडको क्याप्सुल लिने, नियमित प्रसवपूर्व जाँच गराउने र ३५ वर्षभन्दा माथिको उमेरमा गर्भधारण गर्दा विशेष सतर्कता अपनाउनु महत्वपूर्ण छ । मातृ उमेर बढ्नेसँगै ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को सम्भावना बढ्छ । गर्भवती महिलाले मद्यपान, धूमपान र नसालु पदार्थबाट टाढा रहनु पर्छ किनभने यी कारकले क्रमोजोममा असामान्य जोखिम बढाउँछ । परिवारमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को इतिहास छ भने आनुवंशिक परामर्श लिने र प्रसवपूर्व जाँचहरू (एम्नियोसेन्टेसिस) गराउनाले शिशुमा यो अवस्था छ/छैन भन्ने बुझ्न मद्दत गर्छ ।
‘डाउन सिन्ड्रोम’ कुनै रोग नभई एउटा आनुवांशिक अवस्था हो । यसको समयमै पहिचान, उचित हेरचाह र सामाजिक साथले ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका व्यक्ति पनि स्वाभाविक जीवन बिताउन सक्छन् । समाजले उनीहरूलाई आत्मसम्मानसाथ बाँच्ने अवसर दिनु अत्यावश्यक छ । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका व्यक्ति फरक तर सक्षम छन् तसर्थ मिथक तोडेर वैज्ञानिक ज्ञान र सहानुभूति बढाउनु आवश्यक छ । फरकतालाई स्वीकार गर्नु, विविधतालाई माया गर्नु नै मानवता हो ।
